West-szindróma - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
West-szindróma
West-szindróma névadója az orvos, aki megfigyelt megnyilvánulása a gyermek és az első leírta 1841-ben A kapcsolat a megnyilvánulása a szindróma korai életkorban és a előfordulása rohamok szerint sorozatban az egyes görcsök, rohamok, jellemző West szindróma, nevezzük csecsemőkori görcsök. Kezdetben a betegség generalizált epilepszia. 1952-ben specifikus jellemzői gipsaritmichesky EEG minták vizsgáltuk, kórjelzô erre formájában epilepszia és jellemzi lassú hullámú aktivitást aszinkron kiszámíthatatlan tüskék nagy amplitúdójú. 1964-ben, a terület szakértői neurológia West szindróma azonosították, mint egy külön Kórtan.
A bevezetése képalkotó neurológiai gyakorlatban lehetővé jelenlétének meghatározására betegek fokális elváltozások az agy anyag. Ez arra késztette idegtudományi, hogy vizsgálják felül álláspontjukat a West szindróma generalizált epilepszia, és vigye el egy sor epilepsziás agyvelőgyulladás. 1984-ben határozták meg az evolúció epilepsziás encephalopathia űrlapok korábbi verziót a West szindróma, valamint az idő Lennox-Gastaut szindróma.
Jelenleg Nyugat-szindróma mintegy 2% -a minden esetben a gyermekkori epilepszia és mintegy negyedét csecsemő epilepszia. Prevalenciája, a különböző forrásokból származó, 2-4,5 esetekben ezrelék 10. Újszülött. Egy kicsit gyakrabban beteg fiú (60%). 90% szindróma megnyilvánulásai számlák az 1. életévben, a csúcs év közötti 4-6 hónap. Általában a 3 éves kor vagy izomgörcsök átalakítják egyéb epilepszia.
Okai West-szindróma
A túlnyomó többsége Nyugat-szindróma tüneti. Ez lehet az oka, hogy az átvitt méhen belüli fertőzések (citomegalovírus. Herpeszes fertőzések), a születés utáni encephalitis. magzati oxigénhiány. koraszülés. koponyaűri születési trauma. asphyxiated újszülött. szülés utáni ischaemia miatti késedelmes kábel szorító. West szindróma oka lehet, hogy rendellenességek az agy szerkezete :. septumdefektusok diszplázia gemimegaloentsefalii, corpus callosum agenesia, stb Egyes esetekben, csecsemőkori görcsök kiállnak tünet phakomatoses (szindróma inkontinencia pigment, sclerosis tuberosa neurofibromatózis.) Pont génmutációk vagy kromoszóma aberrációt (a Vol. h. Down-kór). A szakirodalom megemlíti az esetben fenilketonuriás a csecsemőkori görcsök.
Az 9-15% West szindróma idiopátiás vagy kriptogenikus, t. E. A kiváltó ok nincs telepítve, vagy nem egyértelmű. Gyakran ugyanakkor megfigyelhető jelenléte az esetek lázgörcs vagy a családjában előfordult epipristupov beteg gyermek, t. E. Van egy genetikai hajlam. Számos kutató szerint a tényező, amely provokálja West szindróma, lehet egy oltást. különösen a bevezetése DTP. Ez lehet az oka, hogy a véletlen, az időzítés a vakcinázás és a kor egy tipikus bemutatkozó szindróma. Azonban megbízható bizonyíték provokatív szerepet vakcinák még nem állnak rendelkezésre.
Patogenetikai mechanizmusai csecsemőkori görcsök tárgyát képező tanulmány. Számos hipotézis. Egyikük összeköti West-szindróma betegségben működését a szerotonerg neuronok. Valóban, a betegek megfigyelt csökkenése a szerotonin szint és metabolitjai. De ez még nem ismert, de az elsődleges vagy másodlagos. Szintén tárgyalt immunológiai elmélet, West szindróma kötődési tesztben növekvő mennyiségű aktivált B-sejtek. Pozitív terápiás hatását ACTH volt az alapja a tény, hogy a hipotézis a „brain-mellékvese tengely”. Egyes kutatók azt sugallják, hogy az alapján az a szindróma feleslegben (overexpresszió) és izgalmi szinapszisok vezetőképes fedezetek képező izgatottság kéregben. Szinkronhibája EEG kapcsolatos fiziológiai életkor időszak hiányának mielin. Mivel az érés csökken az agyban a ingerelhetőség és növekedése mielinizáció, ami megmagyarázza a folyamatos eltűnése paroxizmális vagy átalakulási Lennox-Gastaut szindróma.
Tünetei West-szindróma
Általában egy tünete Vesta fog debütálni az első életévben. Bizonyos esetekben megnyilvánulása zajlik idősebb korban, de nem később, mint 4 éve. Az alapot a klinika soros izomgörcsök és a pszichomotoros funkciók zavara fejlődését. Az első rohamok gyakran jelennek meg a háttérben már meglévő pszichomotoros retardáció (szellemi visszamaradottság), de 1/3 esetben fordul elő eredetileg egészséges gyerekek. Eltérések a neuropszichológiai fejlesztés a leggyakrabban nyilvánvaló csökkenése és a veszteség a mohó reflex, axon alacsony vérnyomás. Talán a hiányzó szem követőobjektum és zavar a rögzítés, ami rossz prognosztikai kritériumoknak.
Izomgörcsök hirtelen és rövid életű szimmetrikus. Tipikus szerialitás, ahol az intervallum közötti egymást követő görcsök tart legalább 1 percig. növelje az intenzitást görcsös általában akkor fordul elő elején a roham, és a csökkenés a végén. Száma görcsök előforduló naponta, kezdve a néhány száz. A leggyakoribb előfordulása csecsemőkori görcsök fordulnak elő alvás közben vagy közvetlenül ébredés után. Provokál rohamok képes hirtelen hangos hangok és tapintási ingerre.
A szemiotika rohamok kísérő West szindróma attól függ, milyen izomcsoport csökken - feszítő (extensor) és hajlító (flexor). Ezen az alapon a görcsöket sorolják feszítő, hajlító és összekeverjük. Leggyakrabban vannak vegyes görcsök, majd hajlítása, leginkább csak ritkán - extensor. A legtöbb esetben a gyermek görcsök többféle majd, milyen a görcs érvényesül helyzetétől függ a test elején a roham.
Lehet, hogy egy általános összehúzódása minden izomcsoport. De egyre gyakrabban vannak helyi görcsöket. Tehát, görcsök az flexorok nyak kíséri bólint a fej, görcsök az izmokban, a vállöv emlékeztetnek vállrándítással. Tipikus az a roham típusú „jackknife” miatt a hasi izmok összehúzódása a flexor. Ugyanakkor a szervezet összecsukható félbe. Csecsemőkori görcsök a felső végtagok jelennek elrablása és így a kezét, hogy a test oldalon úgy tűnik, hogy a gyermek maga ölel. Az ilyen, a roham görcsök típusú „zsebkés” jár a határozatot hozott a keleti üdvözlő „Salaam”, így ez a „salaamovoy támadást.” A gyerekek, akik képesek járni, görcsök előfordulhat csepp típusú támadások - hirtelen cseppek, miközben tudat.
Együtt soros görcsök, West szindróma kísérhetik nem epilepsziás roham, megnyilvánuló hirtelen leállása motoros aktivitás. Néha rohamok korlátozott izomrángás szemgolyó. Lehetséges légzési elégtelenség miatt görcs a légzőizmok. Bizonyos esetekben vannak aszimmetrikus görcsöt megnyilvánuló eltéríti a fej és a szem az oldalon. Találkozhatnak és egyéb epipristupov: fokális és görcsös. Ezek kombinálhatók a görcsöket vagy független jellegű.
Diagnózis a West-szindróma
West szindróma diagnózisa a fő hármas tünetek: rohamok klaszter izomgörcsök, késleltetett pszichomotoros fejlődés és gipsaritmichesky EEG mintázat. Fontos kor görcsök tüntetések és kapcsolatuk aludni. diagnosztikai nehézségek merülnek fel a későbbi fellépését szindróma. Diagnosztika során gyermek kikéri gyermekorvos. gyermekneurológus. epileptológus. genetikus. West-szindróma meg kell különböztetni a jóindulatú infantilis myoclonus, jóindulatú rolandic epilepszia. infantilis myoclonus epilepszia. Sandifer szindróma (fej dönthető torticollis típusú. Gastrooesophagealis reflux. Opisthotonos epizódok, hogy lehet összetéveszteni a görcsök).
INTERIKTÁLIS (INTERIKTÁLIS) EEG jellemzi kaotikus dezorganizált, dinamikusan változó tüske-hullám aktivitást, mint az ébrenléti időszakban, és alvás közben. Poliszomnográfia feltárja hiányában a tüske tevékenység során az alvás legmélyebb szakaszában. Hypsarrhythmia rögzített 66% -ában, tipikusan a korai szakaszában. Később, van néhány szervezet kaotikus EEG mintázat, és évesen 2-4 éves való áttérés a komplexek „éles lassú hullámú”. A leggyakoribb EEG ictal mintázat (azaz EEG ritmus során görcsök ..) - generalizált lassú hullámú komplexek nagy amplitúdójú, majd gátlása aktivitás nem kevesebb, mint 1 másodperc. A regisztráció során a fokális EEG változásokat kell gondolni a fokális jellegét agykárosodás vagy jelenléte anomáliák felépítését.
CT az agy gyermekek West szindróma felfedi diffúz vagy gócos változások agyi struktúrák, de lehet a normál tartományon belül. A diagnózis a helyi károsodások sokkal érzékenyebb MRI az agy. Ahhoz, hogy azonosítsa azokat a területeket hypometabolism az agyszövet egyes esetekben, végezhet egy agyi PET.
A kezelés a szindróma Vesta
West szindróma tartották rezisztens kezelést, amíg a nyitó 1958-ban a hatása a támadások ACTH készítmények. ACTH és a prednizolon terápiát eredményez jelentős javulást vagy teljes megszüntetését csecsemőkori görcsök, amely kíséri eltűnése gipsaritmicheskogo EEG mintázat. Eddig többek között a neurológusok nem végleges döntéseket dózisa és időtartama A szteroid kezelés. Tanulmányok kimutatták, hogy 90% a terápiás sikert alkalmazása során nagy dózisú ACTH. Időzítés terápia belül változhat 2-6 hét.
Tól görcsoldók hatékonyság csak akkor mutatja a nitrazepama és a valproinsav. Bizonyos betegek esetében leírt terápiás hatását a nagy dózisú B6-vitamin, amely ünnepelt az a terápia első hetében. Amikor csecsemőkori görcsök, amelyek ellenállnak a terápia, a megerősített jelenlétének leképezésére kóros hangsúly idegsebész konzultációs dönt a hangsúly ellátjuk. Ha egy ilyen művelet nem lehetséges, a teljes callosotomián (metszi a corpus callosum) hajtjuk végre jelenlétében csepp-támadások.
Előrejelzés West-szindróma
Általában 3 éves visszafejlődik és eltűnését csecsemőkori görcsök. De kb 55-60% -ában, alakulnak át egy másik formája az epilepszia, gyakran Lennox-Gastaut szindróma. Farmakorezisztenssé gyakran kijelenthető, csecsemőkori görcsök kísérik Down-szindróma. Még sikeres kezelése, rohamokban West szindróma prognózisa rossz szempontjából pszichomotoros fejlődés a gyermek. Vannak kognitív és viselkedési zavarok, bénulás. autizmus. tanulási nehézségek. Maradék pszichomotoros hiány nemcsak megfigyelt 5-12% -ában. Mentális retardáció látható 70-78% -a gyermekek mozgási rendellenességek - 50%. Súlyos prognózis West szindróma, okozta kóros vagy degeneratív változások az agyban. Így mortalitás elérheti a 25%.
Van egy kedvezőbb prognózis cryptogen West szindróma és idiopathiás nélkül CRA amíg a görcsöket. Ebben a csoportban a betegek reziduális neurológiai deficit, vagy intellektuális hiányzik 37-44% -a gyermekek. Hátrányosan befolyásolja a betegség prognózisa késlelteti a kezelés kezdetén. Prognosztikai értékelését nehezíti az a tény, hogy a hosszú távú hatásokat is függ alapját képező patológia, amely ellen létezik tüneti West szindróma.