A koncepció a gén
Gene (ógörög γένος -. Genus) - szerkezeti és funkcionális egységet öröklődés az élő szervezetekre. A gén egy olyan DNS-szekvencia meghatározása egy adott polipeptid-szekvencia vagy funkcionális RNS-t. A gének (vagy pontosabban, allélek gének) határozza meg, örökletes tulajdonságai organizmusok továbbítjuk a szülőkből az utódokba a szaporodás során. Így néhány organellumok (mitokondrium, plasztidok) saját meghatározó tulajdonságaik, a DNS-t nem előforduló organizmus genomjában.
Jelenleg, a molekuláris biológia kimutatta, hogy a gének - e hordozó DNS-szegmensek minden koherens információkat - a szerkezet egy fehérjét molekula vagy RNS-molekula. Ezek és más funkcionális molekulákat meghatározza a fejlesztési, a növekedés és a működését a szervezetben.
Ugyanakkor, mindegyik gén jellemezve, hogy több specifikus szabályozó DNS-szekvenciák, azaz például promoterek, amelyek közvetlenül részt vesznek a génexpresszió szabályozásában. A szabályozó szekvenciák lehetnek mind a közelében a kódoló nyitott leolvasási keretet egy proteint vagy kiindulási RNS-szekvenciát, mint ahogy az a promoterek (az úgynevezett cisz-szabályozó elemek, Eng. Cisz-szabályozó elemek), és a parttól sok millió bázispár (nukleotid) esetében fokozok, szigetelők és szuppresszor (néha osztályozzák transz-szabályozó elemeket Engl. transz-szabályozó elemeket). Fogalma tehát a gén nem korlátozódik csak a kódoló DNS-régiót, és tágabb fogalom, beleértve a szabályozó-szekvenciák és.
Eredetileg a kifejezés gén megjelent diszkrét elméleti átviteli egység örökletes információt. Tudománytörténet emlékszik vitatkoznak, amely molekulák lehetnek hordozói örökletes információt. A legtöbb kutató úgy véli, hogy az ilyen média csak fehérjék, mivel a szerkezetük (20 aminosav) lehetővé teszi, hogy több lehetőséget, mint a DNS szerkezetét, amelyek alkotják csak négyféle nukleotid. Majd bebizonyosodott, kísérletileg, hogy ez a DNS tartalmazza a genetikai információt, amely kifejeződik, mint a központi dogma a molekuláris biológia.
A monomerek alkotó egyes DNS-szálak, komplex szerves vegyületek közé tartoznak a nitrogéntartalmú bázisok: adenin (A), vagy timin (T) vagy citozin (C) vagy guanin (G), pentahidroxid cukor pentóz-dezoxiribóz, amely nevében és nevezték DNS magát, és a maradékot a foszforsav. Ezek a vegyületek az úgynevezett nukleotidokból.
diszkrétség - nem elegyedik gének;
stabilitás - a képesség, hogy megtartja a szerkezetét;
labilitás - a képesség, hogy mutáció többször;
Több allelizmust - sok gén van a populációban a különböző molekulák;
allél - genotípus diploid organizmusok csak két formában a gén;
specificitás - minden gén egy jel;
pleiotrópia - többszörös hatású gén;
expresszivitás - súlyossága gén jele;
penetrancia - gyakorisága a génexpresszió a fenotípus;
Erősítés - növeli a gén-kópiák számát.
A modern elképzelések, kódoló gén szintézisének egy adott fehérje eukariótákban áll több kötőelemek. Mindenekelőtt ez a kiterjedt szabályozó régió, erős hatást gyakorol a gén aktivitásának egy adott testszövetek egyes szakaszaiban az egyéni fejlesztés. Következő található, közvetlenül szomszédos a promoter a gén kódoló elemek - a DNS-szekvencia 80-100 bázispár, felelős az RNS polimeráz átírja a gén. Miután a promoter egy strukturális gén részét, tartalmaz információkat az elsődleges szerkezet a megfelelő fehérje. Ez a régió a legtöbb eukarióta gén lényegesen rövidebb szabályozó régiót, de a hossza mérhető ezer bázispár.
Fontos jellemzője az eukarióta gének - a folytonosság. Ez azt jelenti, hogy a régió a fehérjét kódoló gén, amely a nukleotid-szekvenciák a két típus. Néhány - exont - a DNS-szegmens, amely információkat hordoz, és a fehérje szerkezetének, és egy része a megfelelő RNS és fehérje. Egyéb - intronokat - nem kódolják a fehérjék szerkezetének és az érett-molekulákat és RNS nem tartalmazza, bár átírt. A folyamat a kivágása a intronok - „felesleges” részeinek az RNS molekula, és a splicing exonok képződése során mRNS végzi speciális enzimek és illesztésnek nevezett (varrás, egyesülő). Az exonok általában kapcsolódnak együtt, ugyanabban a sorrendben, amelyben azok kerülnek a DNS. Azonban nem minden eukarióta gének folytonos. Más szavakkal, bizonyos gének hasonló bakteriális, van teljes mértékben megfelel a nukleotid-szekvencia elsődleges szerkezetének a általuk kódolt fehérjék. Így, az eukarióta gén nagymértékben hasonlít a prokarióta operon, bár különbözik bonyolultabb és részletes szabályozási területet belőle, valamint az a tény, hogy olyan fehérjét kódol, általában csak az egyik, és nem több, mint egy operont a baktériumban.