Diagnosztizálása örökletes betegségek

A klinikai diagnózisa örökletes betegségek figyelembevétele közös jellemzői:

• volt-e hasonló esetek a családban és azok között a távoli rokonok vér;
• visszaeső, krónikus, hosszú távú kezelés kezelhetetlen betegségek;
• jelenléte ritka specifikus tüneteket vagy ezek kombinációi;
• kudarca sok szervek és rendszerek;
• jelenléte több mint 5 veleszületett morfogenetikus variánsok is nevezett microanomalies fejlesztési disembriogeneza jelei, tünetei dysplasia, bibe, amely kívül esik a normális variáció test szerkezetét, de ellentétben a fejlődési rendellenességek nem sérti szerv funkciója;
• A veleszületett betegség természete.

Ha egy ilyen felmérés pontos diagnózist nem gyanús, és egy örökletes betegség diagnosztizálására speciális genetikai módszerekkel.

Részletes klinikai és származástani család felmérés néha érzékeli a mintát az öröklés bizonyos tünetek.

Cytogenetikai vizsgálat. Jelzések az ülés a következők:

• gyanúja kromoszómális betegség;
• Több veleszületett rendellenességek;
• számos kedvezőtlen terhesség kimenetele (spontán abortusz, a halvaszületés, veleszületett gyermekeknél fejlesztés);
• szaporodási rendellenességek;
• prenatális diagnózist.

Molekuláris genetikai módszerek lehetővé teszik diagnózisa örökletes betegség a DNS-szinten (gén). Minden számos változata ezek a módszerek alapulnak technikák rekombináns DNS technológiával vagy a géntechnológia.

Biokémiai módszereket használnak a gyanúja örökletes anyagcsere-betegség. Ezek lehetnek többfokozatú ( „szűrési program”), vagy csak szigorúan célzó konkrét patológia. A biokémiai diagnosztika minden modern technika a biokémia.

Immungenetikai vizsgálat a beteg, a rokonait kiderül örökletes immunhiányos állapot, használja fel az adatokat, hogy diagnosztizálni a tengelykapcsoló-gén, hogy összeegyeztethetőségéről az anya és a magzat, hogy meghatározzuk prognózisa az örökletes hajlam.

Citológiai módszereket használnak a differenciál diagnosztikájában bőrbetegségek, tárolási betegségek (mukopoliszacharidózisok, Mucolipidosis).

gén kapcsolási módszert esetekben ajánlott, amikor a közvetlen diagnózis lehetséges. Ez megoldja a kérdést, hogy a proband örökölte a mutáns gén, ha van egy betegség családfáját. A módszer azon alapul, minta a genetikai átviteli közös elhelyezkedő gének egy kromoszómán (kapcsoltsági csoport).

Terápiás elvek örökletes betegségek. Mivel az eltérő típusú mutációk, hogy zavart Hőcserélő egység, bevonása szervek és rendszerek nem lehet azonos kezelési módszerek különböző formáinak örökletes betegségek. A szív a kezelés használnak, és más betegségek területeken - tüneti, patogenetikus, etiológiai.

Tüneti és kóroki irányok használata minden típusú korszerű kezelése: gyógyszeres kezelés, diéta, sebészet, radiológia, gyógytornász. Teljes hasznosítás esetén az örökletes betegségek még nem lehetséges, de a kezelés - nem is olyan reménytelen programot egy terápiás szempontból, mivel úgy tűnt, mielőtt.

Tüneti kezelést a szinte minden örökletes betegségek, és ez az egyetlen módja annak, többféle formában. Ezen kívül erősíti a pozitív hatását kóroki kezelést. Típusai különböző tüneti kezelés - a szerek sebészeti korrekciót.

Patogenetikai terápia irányul korrigáló károsodott metabolikus egységek. Ha a gén nem működik, meg kell, hogy kompenzálja a termék ha gén rendellenes fehérjék és mérgező termékek keletkeznek, azokat el kell távolítani, és kompenzálják az alapvető funkciója a gén; ha a gén termel sok termék, a felesleges eltávolítjuk.

A klinikai gyakorlatban, egyre inkább használják az alábbi formák patogenetikai terápia:

• egyedi korlátozó étrend, mint például fenilketonuria határa bevitel fenilalanin élelmiszer (gyermek át mesterséges táplálás); a galaktozémia kizárják galaktóz, Ref-sum-féle betegség - phytanic sav;
• a rendellenes metabolitok ki a szervezetből. Elsődleges haemochromatosis, például kezelt ismételt vérontást. Kumulált köztes anyagcsere termékek eltávolíthatók a gyógyszeres kezelést, a vér dialízis, Haemophilus és lymphosorption;
• cseréje a hiányzó termék (antihemofiliás globulin hemofília A, hipotireózis, pajzsmirigyhormonok, hidrokortizon a adrenogenitális szindróma);
• enzimindukció (használva alacsony dózisú fenobarbitál bizonyos formáinak hiperbilirubinémia);
• Kompenzáció kofaktor (ha vitaminzavisimyh állapotok);
• kizárása gyógyszerek okozó patológiás hatás hordozói a mutáns gén (például, malária elleni vagy szulfa gyógyszerek hiányban az enzim G-6-PDG);
• transzplantációs szervek és szövetek.

Etiológiai kezelése célzó kompenzációt a gén vagy elnyomása az aktivitás, az úgynevezett génterápiás. A klónozott DNS-szegmens egy gént vagy egy aktív része, együtt szabályozó régiók, vektorokba beillesztett és bejuttattuk a sejtekbe. Transzfer vektorok vagy klónozott DNS-szegmensek sejtekbe történő lehetséges közvetlen mikroinjektálással, elektroporációval, kémiailag közvetített transzfekció segítségével a vírusok. Ezt az eljárást nevezzük transzgenikus. Leállítás akciók működő a mutáns gén révén lehetséges különböző típusú RNS szuppresszió.

Kísérletileg bizonyított kétféle génterápia - alkalmazásával transzgenikus csíravonal és szomatikus sejtek.

Genetikailag kezelés révén transzgénikus szomatikus sejtek. Géntranszfer szomatikus sejtek végezhető ex vivo és in vivo. Taken a test sejtjeiből származó, a máj, csontvelő, limfociták lehet alávetni szükséges transzgenikus genetikai anyagot, és visszatért a test, ahol kompenzálja örökletes hiba. Az ilyen kezelés már alkalmazzák a kombinált immundeficiencia okozta gén mutációi az adenozin dezamináz (limfociták), Gaucher-kór (csontvelő), örökletes hiperkoleszterolémia (májsejteket).

Arra is lehetőség van közvetlen transzgenezisnek, azaz in vivo, amikor a vektor a génkonstrukcióval előre meghatározott célok célsejtekhez a szervezetben.

Ez a megközelítés már tesztelt kezelésére cisztás fibrózis. Adenovirális vektor transzmembrán regulátor gén nátrium ionok (e gén mutációja okozza a cisztás fibrózis) keresztül van bevezetve a felső légutak, ahol belép a hámsejtek. Készült a bejuttatott gén fehérjét normalizálja közlekedési nátrium ionok révén a nyálkahártyán.

Az a lehetőség, génterápia tűnik, hogy túl csak kezelésére örökletes betegségek. Jelenleg számos tanulmány végzett eljárások kifejlesztése, amelyek a rosszindulatú daganatok kezelésére szolgáló, a vírusos fertőzések, különösen az AIDS, különböző módszerek segítségével a génterápia.

A fejlesztés a génterápiás technikák és alkalmazásuk során különös figyelmet szentelve a biztonságra, mind a beteg és a környezet, mint a laboratóriumban, hogy új genetikai „szerkezet”, korábban nem találkozott a természetben. A biológiai biztonság génterápia szabályozza a vonatkozó szabályozási (jogszabályi) jár és a bioetika bizottságok a nemzetközi és nemzeti szinten. Minden típusú génterápiás szigorúan tesztelt hatásosságát és biztonságosságát, beleértve azokat a feltételeket, amelyek akkor alkalmazandók, ha tesztelés gyógyszerek.

Vannak az alábbi területeken megelőzésének örökletes betegségek:

1. 1) Családtervezés (elsődleges megelőzés);
2. megszüntetése patológiás embriók és magzatok (elsődleges megelőzés);
3. penetranciát és expresszivitás kontroll (másodlagos megelőzés);
4. környezetben (primer és szekunder prevenció).

Családtervezés a genetikai szempontból történik a genetikai tanácsadás. Ez a fajta harmadlagos ellátást ténylegesen hozzáférhetőnek kell lennie minden családnak egy beteg gyermek születése (leendő tanácsadó) és természetesen kötelező a szülés után a beteg gyermek (visszamenőleges tanácsadás). A jelenléte a betegek a törzskönyvben is közvetlenül jelzi a genetikai tanácsadás. Orvos-genetikus együtt szakemberek klinikai diagnózis, mivel a laboratóriumi vizsgálatok a genetikai (citogenetikai, biokémiai, immunológiai, molekuláris genetikai eredetű) azt mondta, a genetikai helyzet a család és véleményezi a kockázat újjáalakítják a beteg gyermek, valamint a szükséges prenatális diagnosztika.

A kockázata, hogy nem haladja meg a 10%, a találmány tárgya alacsony, a fogamzóképes nem korlátozható. A kockázat a 10-től 20% -a tekinthető kockázatot az átlagos értéket. Ezekben az esetekben a tervezési születések szükséges figyelembe venni a betegség súlyosságát és időtartamát a gyermek életében. Minél nehezebb a betegség, és minél hosszabb az élet a beteg gyermek, annál nagyobb a korlátozások újbóli szülés.

Nagy a kockázata annak, egy gyermek beteg (20% vagy magasabb), hogy tartózkodjanak a további másolás. Így, az összes régi (nem sporadikus) esetben a gyermek a domináns és recesszív betegség kockázata magas újjáalakítják egy beteg gyermek.

A döntés, hogy elképzelni, prenatális diagnosztika vagy szülés, persze, úgy a család, hanem az orvos-genetikus. A feladat az orvos-genetikus - meghatározni a beteg kockázatát a gyermek születése és a család, hogy ismertesse a lényege a javaslatokat, amelyek nem lehetnek előíró, és segít dönteni.

Javallatok genetikai tanácsadást is:

• gyanúja örökletes vagy veleszületett patológia (diagnosztika vagy differenciál diagnosztika);
• jelenlétében genetikai betegség egy betegben (betegség prognózisa áramlás);
• változások a reproduktív funkciót a nők és férfiak (elsődleges meddőség petefészek ciklus rendellenességek, rendellenes fejlődése a szaporító szervek, visszatérő spontán abortusz, halvaszületések.);
• gyermek születése egy születési rendellenesség vagy genetikai rendellenesség (előrejelzéséhez örökletes betegségek születendő gyermekek);
• jelenlétében a családban örökletes betegségek (predikciós betegség egészséges rokonok vagy jövőbeni gyermekek);
• kor a házastársak (a nők több mint 35, a férfiak több mint 45 éves) a tervezési születések;
• házasságot a rokonság (legfeljebb három alkalommal eltávolították testvérek);
• mutagén kémiai és sugárterhelés.

A genetikai tanácsadás Magyarországon tartott az orvosi genetikai konzultációt szervezett, mint általában, a regionális és városi kórházak. Ezek a konzultációk állnak rendelkezésre, és az egyetemi klinikákon, valamint kutatóintézetek. Amellett, hogy az orvosi genetikusok és az ápolók, a személyzet az irodában áll laboratóriumi genetikusok végző citogenetikai és biokémiai diagnózisa örökletes betegségek.

Kiürülés patológiás embriók és magzatok (abortusz) után végezzük prenatális diagnózis, amely jelenleg a leggyakoribb elsődleges megelőzési módszer. Prenatális diagnosztika után végezzük a genetikai tanácsadás. Módszerek a prenatális diagnosztika vannak osztva invazív és non-invazív.

A nem-invazív módszerek közé tartozik az ultrahang. Késleltetett fejlődés embrió és a magzat lehetséges örökletes betegségek, amelyek mutathatók 8-10 hetében. A 18-24 hetes terhesség, ultrahang vizsgálat során számos veleszületett és örökletes - végtag csökkentése, anencephalia gerinc sérv.

A nem-invazív módszerek közé tartozik egy tanulmány alfa-fötoprotein, humán chorion gonadotropin, nem konjugált ösztriol a szérumban a terhes. Jelenlétében magzat gerinc sérv, anencephalia vagy Down-szindróma ilyen anyagok koncentrációja megváltozik (az egyik - növeljük, egyéb - csökken). Ezek a módszerek közelítő, néha szitálással (szűrés).

Az invazív módszerek lehetővé teszik, hogy a betegség diagnosztizálásának pontosan. Ezek lényege a lövés sejtek (vagy szövetek) a magzat számára citogenetikai, biokémiai, molekuláris genetikai, morfológiai vizsgálat, amelyben az összes kromoszómális betegséget diagnosztizáltak, és körülbelül 400-gén betegségek.

A sejteket (vagy szövet) a magzat hozott különböző módokon és különböző szakaszaiban a terhesség:

• biopszia (vagy aspiráció) vagy korion placentából - 7-11 hét;
• Amniocentesis és mintavételi a magzatvíz sejtek - 15-16 hét;
• cordocentesis és magzati vérvétel - 18-22 hét;
• bőr-biopszia, izom - 16-22 hét.

Advances in molekuláris genetika engedélyezett, hogy megkezdje a fejlődő pre-implantációs diagnosztika. In vitro megtermékenyítéssel korai hasítási szakaszában (8-18 sejt) elválasztott 1-2 sejtek, amelyek lehet diagnosztizálni.

Jelzések prenatális diagnózis:
korú nők több mint 35, a férfiak több mint 45 éves;
amelyek a baba kromoszomális vagy genetikai betegség;
jelenlétében kiegyensúlyozott transzlokáció bármely szüleik;
heterozigótasága mindkét szülő a betegségért felelős gént.

Prenatális diagnosztika végzik csak Magyarországon több nagyvárosában (Budapest, Budapest, Tomszk, Voronyezs).

penetranciát és expresszivitás kontroll ismeretén alapul a betegség patogenezisében, és alkalmazása az úgynevezett megelőző kezelést. A lényeg az ilyen gazdálkodási jön le, hogy a preklinikai kimutatására betegek és a megelőző kezelést.

Screening (árnyékolt) program azonosítja örökletes betegségek az újszülöttben jelenleg használják diagnosztizálására fenilketonúria, hipotireózis és adrenogenitális szindróma. Egyes országokban diagnosztizálják a gaiakiozémiát. Amikor phenylketonuria és galaktózémia gyermek át rendre besfenilalaninovuyu vagy bezgalaktoznuyu diéta. A hypothyreosis vagy adrenogenitális szindróma előírt helyettesítő hormon terápia.

A módszerek megelőzésére előítélet. A megfelelő képzés az anya (például dúsítás) fogamzás előtt és a terhesség korai szakaszában csökkenti annak valószínűségét, amelyek a gyermek születési rendellenességeket okoz.

A preklinikai kimutatására hordozók „néma” allél, fejtik ki kóros hatás csak a hatása alatt bizonyos tényezők, ez lehetővé teszi, hogy megakadályozza a patológia megszüntetésével a „megengedő” tényezők (főként gyógyszerek).

Környezeti megkönnyíti mind az elsődleges és másodlagos megelőzés. Kivétel mutagének (gyakran mindkettő rákkeltő, teratogén és) az emberi élőhely csökkenti a mutációs eljárás, és így a gyakorisága örökletes betegségek miatt új esetek. A vizsgálati módszer a környezeti tényezők mutagén. Használatuk kötelezővé kellene tenni a gyógyszerek, élelmiszer-adalékanyagok, növényvédő szerek és más vegyi anyagok általánosan használt higiénikus környezeti tényezők rendszer környezetben.

hasznos szolgáltatások