Diagnosztizálására, kezelésére és megelőzésére örökletes betegségek gyermekkorban - népszerű az egészségre

Örökletes betegségek - egy csoport jellemezhető betegségek zavarok a tárolása, továbbítása, és a szaporodás a genetikai információ humán reproduktív sejtek. A mai napig számos örökletes betegségek, és minden évben javulnak módon diagnosztizálására ezek a betegségek, köszönhetően a gyerekek száma e patológia jelentősen csökken. Beszéljünk arról, hogy mi az a diagnózis, a kezelés és a megelőzés a örökletes betegségek a gyermekek körében.

Ennek fő oka a betegség mutációk. A mutációk a norma az emberi genomban előforduló elég gyakran. De hála a különleges védelmi rendszerek, a legtöbb mutáció megszűnt. Ha a mutációk hatása alatt a környezeti tényezők (fizikai, kémiai vagy biológiai), a valószínűsége az ilyen mutációk igen magas.

Ezért a jövő generációk egészsége attól függ tőlünk. Várandós anya kerülni kell minden olyan teratogén hatása van a szervezetben a gyermek. Ha terhességet tervez, akkor ne az alkohol és a dohányzás. Ez magában foglalja az elemi és az ilyen fertőzések megelőzésére. Azt is érdemes figyelembe venni a feltételeket, az anya munkák.

Ha a munkája kapcsolódik számos káros növények, meg kell változtatni a munkahelyek és biztos, hogy forduljon orvoshoz, hogy meghatározza a lehetséges kár, hogy a jövőben baba. Ezen túlmenően, az oka a mutációk lehetnek vírusos fertőzés, egy nő, aki szenvedett mind a terhesség előtt és a terhesség alatt a baba.

Nem szabad elfelejteni ionizáló sugárzás. Felejtsük el egy pillanatra a terhesség röntgen átvilágítás, stb Kerüljük az erős elektromágneses sugárzás (CRT régi számítógép monitor). Ha követi ezeket a tanácsokat, akkor képes lesz arra, hogy meggátolja a nem kívánt mutációk a kis testet a jövő baba.

Ami a diagnosztikai módszerek az örökletes betegségek, hogy kifejlesztett egy hatalmas összeg. Diagnostics végezhető bármely szakaszában a fejlődés a baba, de a legjobb, hogy megismerjék a jelenlétében hajlam a betegség előre. Ez erre a célra létrehozott egy hatalmas mennyiségű orvosi genetikai konzultációk. Visszatérve, akkor kap választ az összes kérdésre, hogy érinti meg, és a magzatot.

Ha a baba már elkezdte fejleszteni, akkor a diagnózis örökletes betegségek történik, hogy az anyag, ami számunkra a gyümölcsöt. Az ilyen módszerek osztható invazív és nem-invazív. USA - a leggyakoribb non-invazív módszer, amely biztonságot nyújt a gyermek számára. Minden invazív módszerek magukban foglalják, hogy egy szövet vagy magzati sejtek. Ez együtt jár egy kis kockázatot, de ez a legtöbb információt módszereket.

Beszéljünk a leggyakoribb örökletes betegségek emberekben.
Először azt kell mondani, hogy a mutációk léphetnek több szinten. Kezdeni, beszéljünk egy olyan betegség, amely hatással van az egész emberi genom (vagyis a kromoszómák számát).

A leggyakoribb Az e csoportba tartozó Kiinefelter szindrómák, Shershevskii-Turner és a Down-szindróma.

A mutáció a Down-kór nem befolyásolja a nemi kromoszómák, ez okozza-es triszómia 21-es kromoszóma, hogy van, az anya tojást tartalmaz 24 kromoszóma helyett a szükséges 23. Ha megtermékenyítés történik, akkor a test kap egy kicsit 23 kromoszómák a pápától, és most ez a szám 47 kromoszómák minden cellában.

Dine betegség előfordul egy frekvencia között mind a fiúk és a lányok. Ez a betegség nagyon könnyen azonosíthatók. Kis fülek, lapos fejű, ferde alakja, a szemek egy kis bőrredő a belső sarokban beszélünk Down-szindróma. Ráadásul ezek a gyerekek lemaradnak a szellemi, fizikai fejlődése társaik.

Klinefelter-szindróma már csak a fiúk körében. A sejteket az ilyen gyermekeknek két X kromoszómájuk van, és egy Y-kromoszóma. Fiúk magas növekedés, nőies testalkat, izomgyengeséggel, szexuális diszfunkció. Mindez párosul a mentális retardáció.

Shershevskii-Turner-szindróma magában foglalja a jelenlétében 45 kromoszómák helyett a szükséges két X kromoszóma, csak egy van. Alakul egy lány alacsony termetűek, deformációk a fülek, és a késedelem szexuális fejlődését. A jellemző a betegség jelenlétét széles bőrredő hogy fut a Csecsnyúlvány hogy a váll mindkét oldalán. Azt mondják, hogy a mentális fejlődés általában nem érinti.

Amellett, hogy a teljes kromoszómák számát, mutációk és hatással lehet a DNS-t is. Ezután a betegség kialakulására diszfunkciójával összefüggő bármely enzimek - fermentopathy.

A leggyakoribb phenylketonuria fermentopathy. Ez a betegség által okozott anyagcsere-rendellenesség az aminosav fenil-alanin. Ő nem vett részt az anyagcsere, a test és a káros azok felhalmozódását.

Meg kell kerülni a használatát tartalmazó termékek ez a vegyület. Fogyókúra eltávolítja a betegség tüneteit. Ilyen betegségek például a cystinosisban, homogentisuria, glycogenosis, galaktózémia, stb

Kezelése örökletes betegségek meglehetősen problematikus. Ma még nem fejlődött a hatékony módszerek és eszközök kezelésére a mögöttes oka ezeknek a betegségek. Ezért, amíg az összes terápiát csökken tüneti kezelés. A legtöbb esetben ez is jó eredményeket ad. Ezért, a megelőzés és a diagnózis örökletes betegségek - fontos tényező akadályozza őket.

Julia Ermolenko, www.rasteniya-lecarstvennie.ru